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dc.contributor.advisor[non identifié]fr
dc.contributor.authorCyr, Denisfr
dc.date.accessioned2014-05-16T12:47:56Z
dc.date.available2014-05-16T12:47:56Z
dc.date.created2005fr
dc.date.issued2005fr
dc.identifier.isbn9780494172957fr
dc.identifier.urihttp://savoirs.usherbrooke.ca/handle/11143/3802
dc.description.abstractLa tyrosinémie héréditaire de type I est un désordre génétique causé par l'absence d'activité de l'enzyme fumarylacétoacétate hydrolase impliquée dans le catabolisme de la phénylalanine. Le succinylacétone (SA), biomarqueur spécifique, origine de l'accumulation du fumarylacétoacétate causée par la déficience enzymatique. Lors du diagnostic, la concentration du SA chez un patient atteint de tyrosinémie héréditaire de type I varie entre 20 à 700 umol/L et peut facilement être mesuré par des méthodes existantes. Dû à un effet fondateur, l'incidence de la tyrosinémie héréditaire de type I est particulièrement élevée dans la province de Québec. La quantification du SA dans un intervalle de mesure de 1 à 1000 nmol/L dans le liquide amniotique (LA) et dans le plasma ou l'urine des patients traités au NTBC (2-(2-nitro-4-trifloromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione) est donc pour nous le but à atteindre. Nous avons atteint ce but grâce à la spectrométrie de masse, en mettant au point une méthode de dosage utilisant un procédé de dilution à l'isotope stable."--résumé abrégé par UMI.fr
dc.language.isofrefr
dc.publisherUniversité de Sherbrookefr
dc.rights© Denis Cyrfr
dc.titleMise au point d'une méthode de dosage du succinylacétone par spectrométrie de masse et validation de la méthode sur des liquides biologiques de patients souffrant de tyrosinémie héréditaire de type Ifr
dc.typeMémoirefr
tme.degree.disciplineBiochimiefr
tme.degree.grantorFaculté de médecine et des sciences de la santéfr
tme.degree.levelMaîtrisefr
tme.degree.nameM. Sc.fr


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