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Author
Barr, Caroline (1)
Subject
[alpha]-galactosidase A (1)
Biomarqueurs (1)Créatinine (1)
Dépistage néonatal (1)
Gb[indice inférieur 3] ou GL- 3 ou CTH (1)
... View MorePublication date
2009 (1)
Types of document
Mémoire (1)
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Biochimie (1)

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Évaluation de l'excrétion urinaire d'un biomarqueur pour la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), chez des enfants normaux de la naissance à 6 mois

Barr, Caroline (Université de Sherbrooke, 2009)
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge, dont la transmission est liée au chromosome X qui résulte d'un déficit de l'[alpha]-galactosidase A. Le déficit enzymatique mène à une augmentation de ...

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