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Évaluation de l'excrétion urinaire d'un biomarqueur pour la maladie de Fabry, le globotriaosylcéramide (Gb[indice inférieur 3]), chez des enfants normaux de la naissance à 6 mois
(Université de Sherbrooke, 2009)
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire de surcharge, dont la transmission est liée au chromosome X qui résulte d'un déficit de l'[alpha]-galactosidase A. Le déficit enzymatique mène à une augmentation de ...