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Étude de l'interaction entre FMRP et le cytosquelette lors de l'activation plaquettaire
Other titre : Study of the interaction between FMRP and the cytoskeleton upon platelet activation
(Université de Sherbrooke, 2012)
Résumé: Le syndrome du X fragile, première cause monogénique de déficience intellectuelle héréditaire, découle de l'expansion du nombre de répétitions CGG dans le gène FMR1 qui, accompagnée de sa méthylation, conduit à ...
Dosage quantitatif de la protéine FMRP : développement d'un nouvel outil diagnostique pour le syndrome du X fragile
(Université de Sherbrooke, 2011)
Le syndrome du X fragile est la première cause monogénique de déficience intellectuelle héréditaire affectant un garçon sur 5161 et une fille sur 6000. La maladie résulte de mutations dynamiques dans le gène FMR1 (expansion ...
Distribution subcellulaire de la protéine FMRP dans les plaquettes sanguines quiescentes et activées
(Université de Sherbrooke, 2011)
FMRP est une protéine cytoplasmique possédant des domaines consensus de liaison à l'ARN. Dans tous les tissus ou types cellulaires étudiés jusqu'à présent, elle est majoritairement retrouvée associée aux polysomes en se ...