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dc.contributor.advisorJacques, Pierre-Étienne
dc.contributor.authorRobert, Marc-Antoinefr
dc.date.accessioned2018-07-16T14:19:20Z
dc.date.available2018-07-16T14:19:20Z
dc.date.created2018fr
dc.date.issued2018-07-16
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11143/12884
dc.description.abstractL’augmentation de l’accessibilité des techniques de séquençages à haut débit, a permis de générer de grands nombres de donnés avec une précision au nucléotide près. Ces données découlent de plusieurs types d’expériences génomiques et l’évolution de ces expériences demande une toute aussi rapide implémentation d’outils informatiques faciles d’utilisation pour les biologistes. Ce mémoire présente deux outils indépendants et leurs applications dans deux domaines de la biologie : la génomique et la génétique. Dans le cadre du projet en génomique, l’outil de normalisation SpkNorm a été développé dans le but d’analyser des données de localisation de la chromatine avec référence externe. Basés sur ces résultats et sur d’autres expériences effectuées, nous avons montré que contrairement à ce qui est retrouvé chez Saccharomyces cerevisiae, la terminaison de la transcription par l’ARN polymérase II des gènes non-codants chez Schizosaccharomyces pombe est causée par le modèle Torpedo. En effet, chez S. cerevisiae ce mécanisme est responsable de la terminaison des gènes codants pour des protéines, alors que la terminaison de la transcription des gènes non-codants est prise en charge par le complexe Nrd1-Nab3-Seb1. Dans le cadre du projet en génétique, nous avons développé l’outil modulaire et paramétrable MockScreen, servant à identifier la fréquence de nombre de couples à risque d’engendrer un enfant ayant une maladie récessive rare. Afin d’amener des pistes de réponses sur l’aspect économique de séquencer systématiquement tous les futurs parents, avoir une méthode précise pour identifier le nombre de couples à risque est primordial. Plusieurs dizaines de milliers d’individus provenant de diverses sources sont nécessaires pour une telle analyse. Par contre, l’accès à ces données et la compatibilité entre ces données (générées avec différents logiciels ou différentes versions) furent beaucoup plus complexes qu’attendu. Par conséquent, cette étude se concentre sur un petit nombre d’individus (~2000) et ne fait qu’une preuve de concept. Bien que la fréquence théorique de couples à risque dans une population puisse être calculée facilement en prenant les données de fréquences populationnelles des variants par gène, nos résultats suggèrent que la génération de couples synthétiques est essentielle pour considérer le génotype complet des individus et ainsi éviter un biais.fr
dc.language.isofrefr
dc.publisherUniversité de Sherbrookefr
dc.rights© Marc-Antoine Robertfr
dc.rightsAttribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Partage dans les Mêmes Conditions 2.5 Canada*
dc.rightsAttribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification 2.5 Canada*
dc.rightsAttribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification 2.5 Canada*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ca/*
dc.subjectOutil Bio-informatiquefr
dc.subjectGénomiquefr
dc.subjectTerminaison de transcriptionfr
dc.subjectSchizosaccharomyces pombefr
dc.subjectChIP-Seqfr
dc.subjectNormalisationfr
dc.subjectGénétiquefr
dc.subjectVariantfr
dc.subjectMaladie mendéliennefr
dc.subjectFréquence alléliquefr
dc.titleDéveloppement d'outils bio-informatiques pour l'analyse de données épigénomiques avec référence externe et pour l’évaluation du nombre de couples à risque à partir de fichiers de variants génétiquesfr
dc.typeMémoirefr
tme.degree.disciplineBiologiefr
tme.degree.grantorFaculté des sciencesfr
tme.degree.levelMaîtrisefr
tme.degree.nameM. Sc.fr


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