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Association entre le profil de force musculaire et les capacités fonctionnelles aux membres inférieurs chez les personnes atteintes des phénotypes adulte classique et adulte tardif de dystrophie myotonique de type 1
Other titre : Relationships between lower limb muscle strength and mobility capacities in myotonic dystrophy type 1 adult and late onset phenotype(Université de Sherbrooke, 2015)Résumé: But : Les objectifs étaient de 1) décrire les profils de force musculaires aux membres inférieurs (MIs) et les capacités aux déplacements des personnes présentant les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte ... -
Déterminants génétiques et épigénétiques de la variabilité phénotypique de la dystrophie myotonique de type 1
Other titre : Genetics and epigenetics determinants of phenotypic variability in myotonic dystrophy type 1(Université de Sherbrooke, 2017)La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie à transmission autosomale dominante causée par une répétition trinucléotidique CTG située dans la région 3’ non-traduite du gène dystrophia myotonica protein kinase ... -
Développement et validation de l’échelle de gravité de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) : section cérébelleuse
Other titre : Development and validation of the Disease Severity Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) : Cerebellar section(Université de Sherbrooke, 2016)Résumé : Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui affecte notamment les voies spinocérébelleuses. Elle est caractérisée par une triple ... -
Développement et validation de l’échelle de gravité de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (DSI-ARSACS) : section pyramidale.
(Université de Sherbrooke, 2015)Résumé : Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire dégénérative présentant un taux élevé de porteurs (1/22) au Saguenay-Lac-Saint-Jean, mais aussi retrouvée à ... -
Documentation de certaines propriétés psychométriques du Scale for the Assessment and Rating of Ataxia pour optimiser la préparation aux essais cliniques dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Other titre : Documenting of some psychometric properties of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia to optimize clinical trial readiness in Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(Université de Sherbrooke, 2020)Introduction : L'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurodégénérative lentement progressive se présentant avec des signes cérébelleux, pyramidaux et neuropathiques. À ce ... -
Effet d'une nourriture à textures adaptées pour contrer la dénutrition chez des patients âgés dysphagiques en centre d'hébergement et de soins de longue durée : Un essai clinique randomisé
Other titre : Effect of texture-modified food to prevent malnutrition resulting from dysphagia among elderly dysphagic residents living in a residential longterm care facility: A randomized clinical trial(Université de Sherbrooke, 2015)Résumé : La dénutrition subséquente à la dysphagie chez les résidents en centre d’hébergement et de soins de longue durée (CHSLD) est un problème majeur en raison de ses conséquences délétères, de sa prévalence élevée et ... -
Une première étape essentielle et novatrice dans l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : caractériser les déficiences physiques et leur impact sur la marche
Other titre : An essential and innovative first step in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: characterizing physical disabilities and their impact on walking(Université de Sherbrooke, 2021)Introduction : L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie neuromusculaire héréditaire progressive. L’ARSCS se caractérise par une triple composante de déficiences incluant l’ataxie, ...
