Browsing by Author "Abaoui, Mona"
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Analyse quantitative des isoformes méthylés et non-méthylés du globotriaosylcéramide par spectrométrie de masse en tandem pour la maladie de Fabry
Abaoui, Mona (Université de Sherbrooke, 2015)La maladie de Fabry est une maladie génétique lysosomale causée par une mutation dans le gène GLA codant pour la protéine alpha-galactosidase A. Cette déficience a pour effet de mener à l’accumulation de plusieurs ...