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Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
Other titre : Clinical application of exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes(Université de Sherbrooke, 2015)INTRODUCTION : Les syndromes polymalformatifs constituent un large groupe de maladies génétiques dont l'hétérogénéité limite notre capacité à identifier le gène causal à l’aide des investigations conventionnelles. ... -
Caractérisation de la régulation génétique des microARN plasmatiques en grossesse et leur potentielle implication dans le développement du diabète gestationnel
(Université de Sherbrooke, 2022)L'arrivée de nouvelles techniques de séquençage à haut débit a procuré une puissante façon d'étudier le génome humain. Parallèlement, le développement d'outils bio-informatiques adaptés à cette révolution a été essentiel ... -
Caractérisation intégrative et développement d’outils moléculaires chez la bactérie "Mesoplasma florum"
(Université de Sherbrooke, 2020)L’émergence de la biologie synthétique marque l’entrée dans une nouvelle ère où il sera possible de modifier et reprogrammer des génomes entiers afin de répondre à des besoins spécifiques. Ce domaine de recherche est par ... -
Développement d'outils bio-informatiques pour l'analyse de données épigénomiques avec référence externe et pour l’évaluation du nombre de couples à risque à partir de fichiers de variants génétiques
(Université de Sherbrooke, 2018)L’augmentation de l’accessibilité des techniques de séquençages à haut débit, a permis de générer de grands nombres de donnés avec une précision au nucléotide près. Ces données découlent de plusieurs types d’expériences ... -
Développement d'une librairie de code et d'outils bio-informatiques faciliant l'analyse de grandes quantités de données génomiques
(Université de Sherbrooke, 2016)Thèse décrivant l'écriture d'outils spécialisés facilitant l'analyse de grandes quantités de données provenant de technologie de séquencage haut débit. -
Développement de méthodes et d'outils bio-informatiques pour l'analyse de données génomiques
(Université de Sherbrooke, 2017)Dans ce mémoire, je présenterai les outils que nous avons développés dans le cadre de ma maîtrise. Tout d'abord, je présenterai un outil d'analyse de données génomiques nommé Versatile Aggregrate Profiler (VAP). Ensuite, ... -
Développement d’outils et de méthodes pour l’analyse de données épigénomiques
(Université de Sherbrooke, 2019)L’épigénétique correspond aux mécanismes moléculaires entourant le matériel génétique qui contrôlent la régulation des gènes. La grande augmentation récente de la quantité de données épigénétiques produites ... -
Étude de l'influence du variant d'histone H2A.Z sur l'organisation des nucléosomes aux enhancers liés par le récepteur alpha de l'oestrogène
(Université de Sherbrooke, 2016)L'identité et la réactivité cellulaires sont établies, maintenues et modulées grâce à l'orchestration de programmes transcriptionnels spécifiques. Les éléments régulateurs, des régions particulières de la chromatine ... -
Étude de la dérégulation des systèmes physiologiques durant le vieillissement : approche bio-informatique
(Université de Sherbrooke, 2021)Les études sur le vieillissement ont mis en lumière des grandes caractéristiques associées à ce processus physiologique complexe et plusieurs méthodes sont maintenant développées pour tenter de quantifier la vitesse à ... -
Identification des gènes facultatifs chez Escherichia coli à l'aide de mutagénèses aléatoires
(Université de Sherbrooke, 2017)La biologie synthétique est une discipline émergente consistant principalement en la modification génomique d'organismes vivants. Ces modifications complexes visent la programmation de systèmes biologiques pour accomplir ... -
Identification et caractérisation des pauses transcriptionnelles stabilisées par une tige-boucle chez Escherichia coli
(Université de Sherbrooke, 2021)Bien que nous ayons fait des progrès monumentaux durant les dernières décennies en ce qui concerne notre compréhension de la biologie moléculaire, et par extension des fondements de la vie, d’innombrables questions ... -
Influence of transcription elongation rate on gene expression in the fission yeast Schizosaccharomyces pombe
Other titre : Influence of transcription elongation rate on gene expression in the fission yeast Schizosaccharomyces pombe(Université de Sherbrooke, 2019)Bien qu’il soit évident que l’étape de transcription régule directement l’expression des gènes, comment l’élongation de la transcription régule cette dernière reste encore méconnue. Des évidences montrent en effet que ... -
Modélisation métabolique à l’échelle du génome de la bactérie quasi-minimale Mesoplasma florum
(Université de Sherbrooke, 2021)Des avancées significatives au niveau de la synthèse et de l’assemblage de fragments d’acide désoxyribonucléique (ADN), le support physique des fonctions cellulaires encodées dans une cellule vivante, permettent maintenant ...
